[速览]第2节 尼曼-匹克病

尼曼-匹克病（Niemann-Pickdisease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），系溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天性缺陷，致使神经鞘磷脂（sphingomyelin，SM）在体内累积（主要在单核-巨噬细胞及神经细胞内）所致，病变遍及全身。网状内皮细胞清除衰老坏变细胞的产物，由于缺乏上述水解酶，积脂极多，形成泡沫细胞（foamcell）。主要临床特征是重度神经系统损害、肝脾大、眼底黄斑部樱桃红斑及外周血淋巴细胞胞浆空泡。精氨酸缺失及错义突变等酶活性降低,具高度表型 ......