[速览]四、Lafora 病

本病为常染色体隐性遗传，缺陷基因位于6q23－ 25。多见于南欧地区，其他各地有散发病例，无人种的特殊聚集。10～18岁起病，平均发病年龄为14岁。主要表现为痴呆和进行性肌阵挛性癫痫，常有全身性发作及小脑共济失调，半数病人有局部性发作，多起源于枕区。活检或尸检可发现Lafora小体，为多聚糖包涵体，位于神经元、心脏、骨骼肌、肝脏及汗腺等部位。有个例报道Lafora病伴视神经萎缩及心脏衰竭。晚期病例应与Unverricht－ Lundborg鉴别，后者起病年龄早，智力倒退的速度及程度均较Lafora病为轻。 ......