线粒体病( mitochondrial disorders )是由线粒体DNA ( mitochondrial DNA , mtDNA )或核DNA ( nucleus DNA , nDNA )缺陷导致线粒体结构和功能异常,使ATP合成障碍、细胞能量来源不足而发生的一组异质性疾病。若病变主要累及骨骼肌,称为线粒体肌病。由于受精卵中的线粒体主要来自卵子,故线粒体病是母系遗传方式,有别于传统孟德尔遗传。影像学上需要与动脉狭窄或闭塞性脑梗死、其他类型的线粒体病如肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维( myoclonus e ......