答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症为X连锁不完全显性遗传性疾病，具有遗传多态性。编码G6PD的基因位于Xq2.8，男性只有一条X染色体，男性的G6PD缺陷称为半合子。男性半合子（X染色体
16答：某些病原微生物的感染可使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者出现感染性溶血，在感染后数日出现血管内溶血，通常表现轻微，但有时也可导致严重溶血。在发热性疾病开始几天内，G6P
17答：氧化剂类药物可以诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者发生溶血，这些药物是： 止痛退热药：阿司匹林、乙酰苯胺、非那西丁、安替比林、匹拉米洞等； 磺胺类和砜类：磺胺、醋酰磺
18答：药物诱发的溶血常为服药后1～3天内出现急性溶血，最初表现为头晕、头痛、食欲缺乏、恶心、呕吐、倦怠，继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红蛋白尿；同时，出现进行性贫血，贫血程度不
19答：目前用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症筛查较常用的试验有：高铁血红蛋白还原试验：G6PD活性正常者，高铁血红蛋白还原率在75%以上（脐血在78%以上）；中间缺陷者在31%～74%（脐血为41%～77
20答：酶活性定量测定能准确地反映酶活性。通过单位时间生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）的量反映红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性。目前用于的酶活性定量测定有多种方法： 世界卫生组织（W
21答：丙酮酸激酶（PK）为糖酵解途径中最常见的缺陷酶，国际血液学标准委员会（ICSH）将红细胞PK缺陷症列为发病率居第二位的遗传性红细胞酶病。PK缺陷症为常染色体隐性遗传，偶有呈常染色体
22答：丙酮酸激酶（PK）活性测定的参考范围会随着测定方法的不同而各异：荧光斑点法PK活性筛查：活性正常者25分钟荧光消失，活性缺陷者25分钟荧光不消失；PK活性定量（ICSH推荐的Blume法）： （15.
23答：在评价酶缺陷程度时，通常将酶活性为正常值的50%～75%界定为杂合型酶缺陷，低于50%则为纯合型酶缺陷。丙酮酸激酶（PK）缺陷诊断较葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷及其他酶缺陷诊断困难
24答：目前丙酮酸激酶（PK）缺陷的评价指标包括：国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐使用荧光筛查、酶活性测定、低底物利用率、同类底物利用率、米氏常数（Km）与最大反应速率（Vmax ）、抑制剂
25答：红细胞嘧啶5’-核苷酸酶（pyrimidine 5’-nucleotide， P5’N）缺陷症是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血，其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖-6-
26答：当红细胞嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）严重缺乏时，嘧啶类核苷酸在红细胞内堆积，扩大了核苷酸池，而其中嘧啶类核苷酸可占80%以上，腺嘌呤核苷酸池相对缩小。正常成熟红细胞主
27答：红细胞内嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）酶活性和酶突变位点的检测是目前P5’N缺陷症的确诊方法。P5’N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高，提示P5’N活性低下；P
28答：嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）缺陷症主要的临床表现有：①终生慢性溶血性贫血：多为新生儿开始发病，轻至中度贫血，溶血频发，感染或妊娠时加重，脾肿大常见；②智能低下：可伴智能发
29答：葡萄糖6磷酸异构酶（glucose-6-phosphate isomerase，GPI）亦是红细胞糖酵解酶。在糖酵解途径中催化第二步反应，是一种二聚体酶，单体由557个氨基酸残基构成，相对分子质量为63 000。
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