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单基因遗传心血管病
单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance)，是指单基因的性状受一对等位基因控制，按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多，增加速度快，危害大，其中以心血管
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Holt-Oram综合征（小儿手-心畸形综合征）
英文：Holt-Oram syndrome, HOS;
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同义名：心-手综合征、小儿手-心畸形综合征、心房-指综合征、心肢综合征、心房-手指发育不良、上肢血管综合征、家族性心脏上肢异常综合征、遗 -
Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合征）
英文：Marfan syndrome、MS（MIM 154700）；
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同义名：马方综合征、马凡氏综合征、蜘蛛指（趾）病、细长肢体病、肢体细长病、长肢病、指趾过长综合征、长瘦忧郁症、蜘蛛手合并晶体移位。溯 -
豹皮综合征（LEOPARD综合征、多发性黑痣综合征）
英文：leopard syndrome；
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同义名：LEOPARD综合征、心脏雀斑综合征、心脏皮肤综合征、多发性黑痣综合征、多发性斑点综合征、多发性色斑综合征、进行性心肌病性色斑病、神经心肌病 -
尖头并指（趾）畸形Ⅰ型综合征（Apert综合征）
英文：acrocephalosyndactyly type Ⅰ syndrome；
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同义名：尖头并指（趾）综合征Ⅰ型、并指型尖头综合征、Apert综合征。溯源与发展1906年首由Apert报道9例，以后得名Apert综合征。1920 -
颅面骨发育不良综合征（Crouzon综合征）
英文：craniofacial dysostosis syndrome；
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同义名：Crouzon综合征、鹦鹉头、尖头症、狭颅症、颅面部发育不全、Virchow尖头综合征、Apert-Crouzon综合征、Vogt尖头并指（趾）综合征、 -
Adair-Dighton综合征（成骨不全、脆骨综合征）
英文：Adair-Dighton syndrome；
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同义名：成骨不全、成骨不全综合征、先天性成骨不全病、迟缓性成骨不全症、Vrolik型成骨不全、脆骨综合征、Lobsteir脆症、青色巩膜症、蓝巩膜-脆 -
Treacher-Collins综合征（第一鳃弓综合征）
英文：Treacher-Collins syndrome；
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同义名：下颌-面骨发育不全综合征、第一鳃弓综合征、多发性面部畸形综合征、Berry-Franceschetti-Klein综合征。溯源与发展早在1846年已有报道 -
耳聋-眼病-白发综合征（Klein-Waardenburg综合征）
英文：deafness-oculopathy-white hair syndrome
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同义名：Klein-Waardenburg综合征、Mende综合征、内眼虹膜皮肤听器发育不良与胚胎固定综合征、部分白化病与耳聋综合征。溯源与 -
Townes-Brocks综合征（肛门-耳-肢体畸形综合征）
英文：Townes-Brocks tsyndrome （MIM 157480）
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同义名：肛门-耳-肢体畸形综合征、Townes综合征。
溯源：1972年首由Townes以肛门闭锁，伴手、足、耳异常的遗传性综合征做了报道。其后Br -
弯刀综合征（心肺发育不全军刀综合征）
英文：scimitar syndrome；
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同义名：镰刀综合征、笔刀综合征、土耳其军刀综合征、肺发育不全综合征、心肺发育不全军刀综合征。溯源与发展1836年首由Coopen和Chassinat各报道1例 -
Noonan综合征（努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征）
英文：Noonan syndrome；
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同义名：先天性侏儒痴呆综合征（congenital dwarfism idiocy syndrome）、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女性假Turner综合征、Ullrich-Noonan综合征、 -
Collins-Pasting综合征
英文：Collins-Pasting syndrome
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同义名：家族性矮小身材-瓣膜心脏病-特殊面容综合征。
溯源：1980年首由Collins和Pasting发现，经10年定期随访，于1990年首报一家系三人同患矮小身材 -
Saethre-Chotze综合征（尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型）
英文：Saethre-Chotze syndrome
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同义名：尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型（MIM 101400）。
溯源：1906年首由Saethre报道，其后由Chotze等详加描述，后被得名Saethre-Chotze综合征。因患有尖头、 -
APKD：成人型多囊肾（内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病）
英文：adult polycystic kidney disease，APKD；（OMIM 173900）
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同义名：成人多囊肾、内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病。溯源与发展1954年由Poinso等首次报道；1960年Ditlefsen和Tongum描
